Какво е синдром на Ангелман и как да живеем с него
разни / / February 24, 2022
Случаят, когато щастливият детски смях не е добър симптом.
Какво е синдром на Ангелман
Синдром АнгелманСиндром на Ангелман / Medline Plus е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система. Изключването на един от гените води до факта, че децата имат умствена изостаналост, проблеми с говора и баланса, умствена изостаналост.
В същото време хората със синдром на Ангелман имат пристрастяващ характер, често се усмихват и се смеят. Но, разбира се, това не са единствените симптоми.
Какви са симптомите на синдрома на Ангелман
Първо знациСиндром на Ангелман. Симптоми и причини / Клиника Майо нарушенията се появяват в ранна детска възраст.
- Има изоставане в развитието. Бебе на възраст 6-12 месеца не може пълзене и бърборене.
- Детето няма говор дори в по-голяма възраст.
- Бебето трудно ходи, често губи равновесие.
- Има проблеми със заспиването и съня: детето спи много по-малко от здравите деца.
- Детето често се усмихва и се смее. Децата със синдром на Ангелман изглеждат доволни от живота, весели и щастливи до такава степен, че името на заболяването има синоними - синдромът магданозХарактеристики на синдрома на Ангелман / Студентски научен форум-2017 или щастлива кукла.
Всъщност синдромът е получил името си от британския педиатър Хари Ангелман, който го описва за първи път през 1965 г. Докторска статия НареченХари Ангелман. „Куклени“ деца Доклад за три случая / Медицина на развитието и детска неврология „Децата са кукли. Докладвайте за три случая. Импулсът за написването му, освен типичните симптоми, които Ангелман наблюдава в практиката си, е случайно картината, която видя на Джовани Франческо Карото, изобразяващ усмихнато момче с рисунка на кукла с панти в ръце.
В допълнение към основните симптоми, нарушение може да се предположи от допълнителенСиндром на Ангелман/NHS:
- конвулсиите обикновено започват на 2-3-годишна възраст;
- резки, резки движения;
- малка глава, сплескване на тилната част;
- навик постоянно да изпъваш езика си, да пляскаш с ръце, да вдигаш ръцете си по време на ходене;
- хиперактивност;
- специална страст към водата;
- руса коса, кожа, очи - тези деца се различават от другите членове на семейството;
- страбизъм;
- широка уста с широко разположени зъби;
- изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза);
- с наднормено тегло, той появява сеСиндром на Ангелман. Симптоми и причини / Клиника Майо поради факта, че при деца със синдром на Ангелман апетитът се увеличава с възрастта.
Какво е опасен синдром на Ангелман
От физическа гледна точка почти нищо. Хората с това генетично заболяване са склонни да имат не е злеСиндром на Ангелман/NHS здраве и да живеят приблизително същия дълъг живот като своите връстници.
Въпреки това, поради нарушения в психическото развитие, те не могат да говорят и най-често общуват с помощта на жестомимичен език. И, за съжаление, те никога не стават напълно независими: те се нуждаят от грижовен настойник през целия си живот.
Откъде идва синдромът на Ангелман?
Най-често това разстройство е резултат от счупен или липсващ ген, известен като UBE3A. Това случва сеСиндром на Ангелман/Medline Plus с един от 12-20 хиляди души.
Обикновено детето получава всеки чифт гени от родителите: едното копие от майката, другото от бащата. В същото време в някои области на мозъка на здрави деца е активно само майчиното копие на гена. Синдромът на Ангелман в повечето случаи се развива, когато по някаква причина UBE3A на майката не достига до бебето. Или получава, но не работи.
Това обаче не е единствената причина. Понякога синдромът на Ангелман се появява без позоваване на UBE3A. По правило в този случай децата имат нарушения, свързани с други гени или хромозомиХромозомите са структури в клетките, които съдържат гени..
Как се диагностицира синдромът на Ангелман?
Симптомите сами по себе си не са достатъчни. За поставяне на диагнозата е необходим генетичен кръвен тест.
Този тест ви позволява да оцените състоянието на хромозомите, да откриете повреди или аномалии в тях, както и да „изчислите“ производителността на UBE3A и да определите от кого идва - от майката или от бащата.
Може ли синдромът на Ангелман да бъде излекуван?
Подобно на повечето генетични заболявания, синдромът на Ангелман е нелечим. Чао. учените водяСиндром на Ангелман. Диагностика и лечение / Клиника Майо изследвания с надеждата да се научат как да поправят или възстановяват гени. И може би един ден ще има лекове за такива генетични заболявания.
Днес лечението на синдрома на Ангелман се свежда до улесняване на живота на детето и по възможност да му помогне да се адаптира към света около него.
С такова бебе обикновено работят няколко специалисти наведнъж и рехабилитация включваСиндром на Ангелман/NHS в себе си:
- Прием на антиконвулсанти при необходимост.
- Физиотерапия. Най-често говорим за разнообразни масажи – те помагат за подобряване на мускулния тонус, движат се по-меко, поддържат баланс. Също така физиотерапията е много важна в по-напреднала възраст, когато човек със синдром на Ангелман може да има проблеми със ставите.
- Занимания с логопед и дефектолог. Те са важни, за да научат детето да изразява мислите си и да общува с другите.
- поведенческа психотерапия. Това е начин за преодоляване на присъщото на децата със синдром на Ангелман хиперактивност, проблеми с концентрацията.
Ако се занимавате с бебето, то ще стане по-малко възбудимо, ще спи по-добре, ще може да играе с други деца. Малко вероятно е той да може да учи в обикновено училище. Въпреки това общувайте с другите и се грижете за себе си - например извършвайте прости хигиенни процедури, яжте с нож и вилици, обличане и събличане, участие в прости дейности за възрастен със синдром на Ангелман е доста сила.
Как да живеем със синдрома на Ангелман
Поради особеностите на нервната система, дете със синдром не може да оцени състоянието си. И той има нужда от постоянна подкрепа. Следователно основната тежест - както физическа, така и преди всичко психологическа - пада върху родителите му.
Това е трудно. Ето защо, лекарите силно ПрепоръчвамСиндром на Ангелман. Диагностика и лечение / Клиника Майо майките и татковците търсят подкрепа.
- Не се обвинявайте. Синдромът на Ангелман е непредсказуем и генетика не винаги е възможно точно да се определят причините за него. Само понякога бебета с това разстройство се раждат от хора с фамилна анамнеза за това заболяване. Много по-често няма предпоставки и новината за диагнозата се превръща в гръм от ясно небе за родителите.
- Опитайте се да намерите за детето онези специалисти, на които наистина имате доверие. Те ще ви помогнат да вземете правилните решения, свързани с грижата за вашето бебе, а такъв „зад“ ще намали тревожността.
- Намерете хора, които са в същата ситуация като вас и ви разбират. Това може да са членове на местни групи за подкрепа - родители на деца със синдром на Ангелман. Или служители на благотворителни фондации, които са специализирани в конкретно нарушение. В Русия има такива фондове. Това е например "ангелски синдром». На уебсайта на фондацията се посочва, че тя е създадена, за да помогне на семейства, отглеждащи деца със синдром на Ангелман.
Прочетете също🧬🧬🧬
- 6 мита за психичните разстройства, в които мнозина все още вярват
- Какво представлява синдромът на Аспергер и как да го забележим навреме
- 8 мита за синдрома на Даун, в които трябва да спрете да вярвате отдавна
- Какво е синдром на савант и защо не се лекува
- Как синдромът на Турет се различава от навика за псувни и как да живеем с него
Автор и редактор на статии по здравеопазване, психология, сексология. Работя в медицинската журналистика повече от 15 години. Разчитам на принципите на dokmed, обичам и знам как да търся и анализирам съответните изследвания в световни научни списания. Опитвам се да пиша просто и ясно за най-сложните заболявания. Вярвам, че разбирането на механизма на развитие на болестта означава да се направи първата крачка към възстановяване.