Какво ще кажат генетичните тестове и какво ще премълчат
разни / / July 01, 2023
Анализите ще покажат какви заболявания ви заплашват. Но няма да ти кажат от каква националност си.
Хората, далеч от медицината, знаят малко за генетиката. Но почти всеки е чувал, че цялата информация за човешкото тяло е записана в ДНК. Това означава, че основното нещо за лекарите е правилното дешифриране на генетичния код и те няма да имат проблеми с лечението.
Човек се разболява - генетичните тестове ще помогнат за избора на най-ефективното лекарство. И в същото време ще покажат кои ястия ще бъдат най-полезни за пациента, така че той да се възстанови, да е силен и енергичен.
Какво от това е вярно и какво е измислица, разказа генетикът Ирина Жегулина на форума „Учените срещу митовете“. Запис на нейната реч публикувано в канала на организатора ANTROPOGENESIS.RU, а Lifehacker направи обобщение.
Ирина Жегулина
Водещ генетик на биомедицински холдинг, автор на научно-популярен блог.
Генетичните тестове не винаги помагат да се определи произхода
Много хора правят тестове, за да разберат точно кои са по националност. И напразно.
Генетиците знаят: анализите ви позволяват да определите хаплогрупите, които човек има от родителите. Тази информация може да разкаже за неговия произход. Всеки от нас има две основни хаплогрупи:
- Митохондриална, която се предава по майчина линия. Задължително се открива както при мъжете, така и при жените, тъй като гените на майката отиват при всички деца. Но мъжете не могат да го предадат – това е функцията на жената.
- Y-хаплогрупа - предава се само по мъжка линия. Тоест от дядото към бащата, от него към сина и след това, заедно с Y-хромозомата, тази генетична информация ще премине към внука. Жените го нямат.
Има територии, в които преобладава същата Y-хаплогрупа. Оттук може да се заключи, че предци човек с тази форма е живял в определена географска област. Например голям брой хора с хаплогрупа R1b живеят във Франция, Испания и Великобритания.
А мъжете с хаплогрупа I1 често се срещат в южната половина на Норвегия и Швеция. Това означава, че ако човек има тези хаплогрупи, неговите мъжки предци биха могли да дойдат оттам. Но е невъзможно да се назове точно страната.
Митохондриалната хаплогрупа помага да се разбере как човешките предци са се заселили на планетата по майчина линия. Обикновено не сочи към един регион, а към няколко. Освен това те могат да бъдат разположени в различни части на земното кълбо. Например, подобни хаплогрупи могат да бъдат записани в Северна Африка, Далечния Изток и Северна и Южна Америка.
Никое изследване няма да може да каже точно колко процента има човек. кръв един или друг етнос. Резултатите от тестовете се сравняват само с осреднени данни - освен това с тези, които са в базата данни на конкретна компания. Те ще покажат колко прилича човек на средния естонец, руснак или швед, нищо повече.
Не е казано, че вие например имате 44% татарска кръв. Не, това е степента на сходство на вашия генетичен профил с базата данни на компанията. Генетичните тестове помагат да се определят някои показатели за произход, но те никога няма да ви кажат каква е вашата националност. Вие сами решавате.
Ирина Жегулина
Генетичните тестове помагат да се разберат за наследствени заболявания, които заплашват човек
Да, така е. С малка корекция: никое изследване не може да гарантира 100% резултат, тъй като всеки диагностичен метод има своите ограничения. Има мутации, които не са в състояние да открият дори най-скъпите и висококачествени анализи.
Има още няколко ограничения за генетичното изследване. Ето ги и тях:
- Никой генетичен анализ не може да предвиди нови мутации. Тоест татко и мама са напълно здрави и никой не очаква проблеми. И едно дете може да има de novo мутация – първата в семейството. Такива промени в ДНК не е необичайно, всеки от нас може да ги има. Но ние дори не знаем за тях, защото повечето от тези мутации не водят до сериозни заболявания. Но има редки случаи, когато промяната все още е опасна.
- Случва се да има мутации в тялото, но те не се появяват във всички клетки. Например, има такова генетично заболяване, когато върху кожата на човек се появяват петна с цвят на кафе с мляко. Ако са, тогава вероятността от поява на различни тумори - както безвредни доброкачествени, така и опасни злокачествени. Но промените в ДНК не се появяват във всички клетки на тялото, а само в някои от тях. Тоест можете да вземете слюнка от човек за анализ - и тестът няма да покаже нищо. И ако изследвате кожните клетки, можете да идентифицирате мутация.
Такива биологични ограничения ни пречат да оценим риска от всички наследствени заболявания. Ако чуете думата „всички“, внимавайте.
Ирина Жегулина
По отношение на диагнози като захарен диабет или хипертония, също не е толкова просто. Да, има някои генетични показатели, които позволяват на лекарите да заключат, че човек има предразположеност към заболяването. Но това не означава, че той определено ще се разболее.
Развитието на много хронични заболявания зависи не само от наследствеността, но и от начина на живот. Следователно генетичните тестове ще помогнат да се предупреди човек. Но няма да прогнозират дали той ще остане здрав или ще бъде принуден да се лекува.
Тестовете няма да ви помогнат да изберете идеалната диета и диета
Въз основа на резултатите от анализите е невъзможно да се състави пълноценна диета, полезна за конкретен човек. Това е мит.
Но тестовете могат да покажат как тялото възприема определени храни. Например млечна захар или кофеин. Можете да разберете дали храносмилателни разстройства при пиене на мляко. Определете колко бързо тялото ще преработи и премахне порцията алкохол, която някой е изпил на вечеря. Направете заключение колко безопасни са храните с глутен за хората.
Това е важно знание: те ще ви кажат кои продукти трябва да се изхвърлят. Но те няма да помогнат да се измисли диета, която би била най-полезна за конкретен пациент. Този въпрос не се решава от генетиката. Основното тук е мотивацията и общите познания за добрите и лошите хранителни навици. Е, желанието на човек да остане здрав възможно най-дълго.
Наистина, с помощта на генетични тестове човек може да бъде по-мотивиран да следва препоръките на здравия разум, СЗО или диетичните указания. Можете да разберете рисковете, например, артериална хипертония или диабет. Ясно е, че няма да променим генетиката. Следователно най-вероятно ще трябва да придобиете такива хранителни навици, които лесно могат да останат за цял живот.
Ирина Жегулина
Генетичните тестове ще помогнат за предварителна оценка на ефективността на лекарството
Лекарите знаят как да определят предварително дали на човек трябва да бъдат предписани лекарства от доста голям списък от лекарства. Досега тя включва около стотина лекарства.
Ако вземете група хора с една и съща диагноза и им дадете едно лекарство, мнозинството ще кажат, че лекарството действа добре. Но някои хора ще забележат, че лекарството работи слабо или изобщо не действа. Е, някои ще почувстват, че е станало по-зле - появили са се странични ефекти.
Генетиците могат да определят колко ефективно ще бъде дадено лекарство за конкретен човек. За щастие това не е мит. Например, има такава група лекарства - статини. Те помагат да се контролират нивата. холестерол в кръвта. Но някои пациенти отказват да ги приемат - страхуват се от сериозни странични ефекти.
Учените са успели да установят, че много малка промяна в ДНК силно влияе върху поносимостта на един от статините - лекарството симвастатин. Има тази промяна - рискът от разрушителен ефект на дадено вещество върху мускулната тъкан се увеличава. Няма промяна - всичко е наред. Това означава, че е възможно да се предложи на пациента да се подложи на генетичен тест, преди да се предписват такива лекарства. И за да определите дали ще се появят нежелани реакции или можете безопасно да пиете хапчета: няма да има странични ефекти.
Как обикновено се извършва изборът на лекарства? Има клинични указания: изписаха едно лекарство - не подейства. Друго лекарство беше избрано за тази неправилна реакция и след това трето, ако второто не пасна. Въпреки това генетичното изследване ви позволява да знаете предварително за някои лекарства дали стандартната дозировка ще бъде ефективна и дали лекарството трябва незабавно да бъде заменено с друго поради токсичност.
Ирина Жегулина
Генетичният скрининг няма да ви каже колко добри са хората един за друг
Има такъв мит: генетичните тестове ще помогнат да се определи дали хората ще живеят заедно щастливо завинаги или изобщо не трябва да се срещат. Това твърдение изобщо не отговаря на реалността: никакви тестове няма да покажат дали хората са подходящи един за друг.
Но влизат двойки бракВъпреки това, генетичното изследване все още си заслужава. И да видим има ли опасност от някакви наследствени заболявания при децата.
Бъдещите родители могат да бъдат напълно здрави, но в същото време да са носители на редки генетични заболявания. Учените смятат, че всеки човек има до три от тези мутации. Може би хората никога няма да разберат за това и болестите няма да се проявят по никакъв начин. Но има възможност мутациите и при двамата родители да съвпаднат. Тогава ще има риск от раждане на дете с патология. Според статистиката такава опасност може да дебне едно семейство от 50-100.
Ето защо бъдещите родители преди зачеването трябва да направят генетични тестове. Да не се разделят или развеждат, ако лекарите видят опасност. Целта е друга - да се контролира процесът на развитие на плода и да не се пропускат нарушенията, ако възникнат. Може би лекарите ще ви посъветват редовно да правите определени тестове по време на бременност, за да идентифицирате патологията на ранен етап. Или може би веднага ще препоръчат процедура за IVF.
На всички двойки, които планират деца, се препоръчва да преминат генетичен скрининг. Мисията ми е винаги да казвам, че ако не знаете какъв скрининг да направите, направете го за кистозна фиброза и спинална мускулна атрофия. Това е печеливша ситуация, тъй като такъв скрининг не зависи от вашия опит и се препоръчва за абсолютно всички.
Ирина Жегулина
Прочетете също🧐
- Какво е ектогенеза и може ли тя да направи ненужни естествената бременност и раждане
- Защо днес естественият подбор не е толкова важен и какво се случи с инстинктите ни - разказват биолозите
- „Всеки от нас има около сто счупени гена“: интервю с биоинформатика Михаил Гелфанд