Спинална мускулна атрофия: как да живеем, когато мускулите се провалят
разни / / September 08, 2021
Момиче със спинална мускулна атрофия е за отношението на другите, самореализацията и постоянната борба.
На обикновения човек инвалидната количка изглежда огромна пречка за пълноценен и щастлив живот. Но това не е непременно вярно.
Говорихме с героинята, чиято история доказва, че всичко зависи от нейното собствено настроение и подкрепата на близките й.
Анастасия Подсевалова има спинална мускулна атрофия, неизлечимо генетично заболяване, при което се нарушава предаването на сигнали от нервите към скелетните мускули. В резултат на това човек постепенно губи способността да ходи, да контролира собственото си тяло, да седи самостоятелно, да яде, да преглъща и диша.
Сега Анастасия е на 32 години. Тя има съпруг, приятели, работа, която обича и огромна любов към живота.
Научихме как се чувства, като постепенно губи способността си да се движи, как животът й се променя и какво помага да не се отчайва.
Анастасия Подсевалова
Момиче със спинална мускулна атрофия
„Моята болест като фабрична настройка“
Роден съм със спинална мускулна атрофия, така че нямах момент, който да раздели живота ми на преди и след.
SMA е като паяк, който всеки ден все повече обвива жертвата с мрежа от неподвижност. Това не ми се случи наведнъж, не остана в паметта ми и не ме нарани толкова силно, колкото се случва на хората, които се качват например в инвалидна количка след инцидент.
SMA се приближава постепенно и почти незабележимо. На 7 години все още вървях, но вече не се качвах по стълбите. На 11 не ходих, но все още седях изправен. На 16 сколиозата се прояви, но аз самият се търкалях в леглото. На 20 не можех да огъвам крака си, но докато държах халба. На 30 пия през сламка, но все още дишам без неинвазивно устройство за изкуствена вентилация.
Моето заболяване е като фабрична настройка: Първоначално знаех, че мускулите ми отслабват и някой ден ще спра да ходя. Следователно от детството тя се стреми към независимост, учи много и се опитва да живее възможно най -пълноценно при дадените обстоятелства.
Снимка: личен архив на Анастасия Подсевалова
Спинална мускулна атрофия: как да живеем, когато мускулите се провалят
Снимка: личен архив на Анастасия Подсевалова
Спинална мускулна атрофия: как болестта отнема движението
Семейството не криеше диагнозата от мен, но не можеше да обясни напълно какво ще ми се случи. Например, никой не ми каза, че ще се развие сколиоза, поради което ще се затрудне дишането, въпреки че това е типично усложнение.
Струва ми се, че самите родители нямаха достатъчно информация. Едва през последните години те започнаха да говорят силно и научно за SMA. През 90 -те години, когато бях дете, не всеки невролог знаеше, че има такова заболяване. А тези, които знаеха, казаха на родителите, че няма лекарство и няма да се появи, детето ще бъде човек с дълбоки увреждания.
За щастие, мама и татко и никой от другите роднини не се отнасяха така с мен.Просто живеехме и решавахме проблемите, когато те дойдоха. Ако нямаме сили да стигнем до училище, ще го носим. Ако не можете да се изкачите по стълбите, ние ще излезем с рампа.
Сега разбирам, че на мама и татко беше трудно не само в ежедневието, но и психологически. Няма да пожелаете на никого да гледа как вашето привидно здраво дете губи способността си за елементарни движения: вчера тя скочи, а днес падна и не може да стане сама. Разбира се, те се страхуваха за мен и се тревожеха за бъдещето ми, но имаха мъдростта да не ме удушат със свръхзащита.
"Всеки четиридесети жител на планетата е здрав носител на SMA"
Спиналната мускулна атрофия се причинява от увреждане на гена SMN1. В резултат на това човекът не произвежда протеина, който захранва двигателните неврони.
Моторните неврони са важна част от човешкия гръбначен мозък. От тях, по дълги нерви, сигналите отиват към скелетните мускули. Ако двигателният неврон не получава достатъчно протеин, той бързо се „уморява“. Той трябва да работи за себе си и за този човек. От "умората" някои двигателни неврони умират напълно, а останалите увеличават натоварването и те вече не могат да изпращат сигнали до скелетните мускули.
Мускулите остават без работа, тъй като никой не ги моли да направят нищо, те намаляват по размер и постепенно също умират.
Добрата новина е, че хората също имат гена SMN2, който дублира SMN1. Той произвежда нефункционален протеин и малки количества нормален протеин, който позволява двигателни неврони човек, който да оцелее на гладна дажба, и човек със SMA, за да запази част от своя двигател, преглъщане и дишане функции.
Всеки 40 -и жител на планетата е здрав носител на SMA. Такива хора иматЗащо хората имат SMA / "SMA Families" Foundation един пълен ген и един ген с мутация. Наличието на един пълен ген е достатъчно за производството на необходимото количество нормален протеин и правилното функциониране на моторните неврони. Така че носител на ген се различава от обикновения човек само с риск да има бебе със SMA.
За да се роди дете с това заболяване в семейство, и двамата родители трябва да бъдат такива носители. Но дори и тогава 25% от децата се раждат здрави, 50% остават само носители, след като са получили мутация ген само от мама или татко и само 25% се раждат със SMA, наследявайки „счупения“ ген и от двете родители.
Едно на 11 000 бебета в света се раждаДиагностика и лечение на спинална мускулна атрофия: Част 1: Препоръки за диагностика, рехабилитация, ортопедични и хранителни грижи / Невромускулни нарушения със SMA.Няма официална статистика, но според благотворителния фонд „Семейството на SMA“ в Русия се случват от 200 до 300 такива случая годишно. Сега у нас има около 7000 SMA карти.
При спинална мускулна атрофия,Диагностика и лечение на спинална мускулна атрофия: Част 1: Препоръки за диагностика, рехабилитация, ортопедични и хранителни грижи / Невромускулни нарушения четири вида, които се появяват на различна възраст.
SMA I (болест на Вердниг-Хофман) се проявява, когато детето е на възраст между 0 и 6 месеца. Такива деца не могат да седят сами. При естествения ход на заболяването 92% от тях умират преди навършване на две години.
SMA II (болест на Дубовица) се диагностицира от 6 до 18 месеца. Такива деца никога не могат да стоят сами, но могат да седят. Продължителността на живота им е повече от две години.
SMA III (болест на Kugelberg-Welander) е моят случай. SMA се открива на възраст от 18 месеца. Такива пациенти се развиват и ходят нормално, но в един момент болестта започва да прогресира. Те спират да се движат независимо и сядат. С течение на времето ставите губят подвижност, появява се сколиоза и рискът от усложнения след респираторна инфекция е много висок.
SMA IV се наблюдава предимно през юношеството и в зряла възраст. Такива хора може да не загубят способността си да се движат самостоятелно за дълго време.
При всички видове спинална мускулна атрофия пациентите имат интелигентност, учат се и се социализират добре.
"Като момиче от селото, също в инвалидна количка, тя ще пътува до града, за да учи."
На 1 септември 1996 г. отидох на училище. Вярно, тя отиде - силно се казва. След това вървях с голяма трудност: родителите ми ме придружиха до часа, поставиха ме на бюрото и ме заведоха след училище. Но дори и без да бягам с момчетата на почивка, бях щастлив, защото наистина обичах да уча.
За да разберете колко силна е жаждата ми за знания: преди 1 -ви клас родителите ми ми купиха чанта и аз я носех из къщата през цялото лято, представяйки си, че отивам на училище.
Въпреки факта, че болестта постепенно отнемаше все повече и повече нови движения, имах щастливо детство и страхотни приятели.
Въпреки че падах всяка минута, те ме влачеха със себе си в колибите, играеха с мен всякакви игри на двора, търкаляха ме на колело - накратко, те се държаха сякаш съм обикновено дете. И това е най -доброто, което могат да направят за мен.
В 5 клас занятията започнаха да се провеждат не в един кабинет, а в различни и аз бях прехвърлен на домашно образование. Точно тогава най -накрая се качих в количката. Юношеството беше много депресиращ период за мен: излизах малко и прекарвах по -голямата част от времето си в четене на книги и учебници.
След като напуснах училище, родителите ми ме попитаха дали искам да уча по -нататък. Не мислете, че не ми вярваха, напротив, смятаха ме за супер интелигентен. Те обаче просто нямаха представа как едно момиче от селото, също в инвалидна количка, ще пътува до града, за да учи.
И за секунда не се съмнявах, че всичко това може да бъде организирано. Написах реклама за търсенето на асистент в популярен по това време интернет форум и доста бързо намерих този, който търсех.
Постъпих в юридическия факултет на Уляновския държавен университет. Нямаше да работя като адвокат, но по това време изборът на заочните факултети беше малък и отидох на мястото, където трябваше да полагам изпити по основните си предмети - история и социални науки.
Шест студентски години минаха като един семестър. Имах късмет отново с приятелите си: момичетата от моята група ми помогнаха във всичко и най -важното, че не празнуваха нито един кредит без мен.
Завърших университета с отличие.
Снимка: личен архив на Анастасия Подсевалова
Снимка: личен архив на Анастасия Подсевалова
"Физическите ограничения винаги са ни подтиквали да работим по -усилено и по -добре."
За мен беше изключително важно да стана пълноправен член на обществото, а не да бъда в тежест нито за близките си, нито за държавата. Затова започнах работа в училище. Отначало писах курсови и есета за студенти, после се увлякох с копирайтинг и написах статии на борсите и успоредно с това започнах да записвам подкасти с приятели.
Така се запознах с издателя на Lifehacker Леша Пономар, който ме покани да се присъединя към редакционната колегия. Дори не е така - той повярва в мен като автор и показа пътя за развитие. Работата в Lifehacker е страхотно преживяване, истинско професионално развитие. Винаги ще съм благодарен както на Алексей, така и на целия екип на Lifehacker.
Нов кръг в кариерата ми започна, когато попаднах в най -голямото и според мен най -готиното онлайн училище - Фоксфорд. Дойдох там на непълно работно време като студентски ментор. Честно казано, никога не съм мислил, че работата с деца ще бъде толкова вълнуваща за мен.
Тийнейджърите ме научиха на две основни неща: да не се срамувам от емоциите си и да бъда отворен за нови неща.
Работейки няколко години паралелно в Lifehacker и във Foxford, през 2018 г. все още се преместих напълно във Foxford като маркетинг на съдържание. Сега пиша текстове за рекламни комуникации и се опитвам да се развивам като UX писател. Наистина се наслаждавам на работата, проектите, екипа си.
SMA не пречи на професионалното ми развитие, напротив, физическите ограничения винаги са ме подтиквали да работя по -усилено и по -добре. Разбирам отлично, че огромна част от пазара на труда, свързана с физическа сила, е затворена за мен. И изобщо не искам да живея с една пенсия. Освен това имам семейство.
„Хората открито ме зяпаха и сочеха пръсти.“
Като дете живеех в малко село, където всички се познават. Родителите трябваше да слушат непоискани съвети и дори упреци повече от веднъж. На майка ми веднъж казаха, че детето е болно, защото е родила късно - на 31 години. И, разбира се, всеки втори човек се стремеше да даде адреса на лечител, който „определено ще помогне“.
И добре си спомням първото си появяване на улицата в инвалидна количка: хората не можеха да сдържат емоциите си, открито ме гледаха и сочеха с пръсти.
Нарани ли ме? Не, аз бях доста ядосан и доста нагло разстроих най -арогантните: „Отвърни се, ще обърнеш главата си“.
Но когато си тръгнах, в моето село никой не беше изненадан от инвалидите. Сигурно ме смятат за промъкнал там, защото много пъти съм писал оплаквания от магазини и различни институции за липсата на рампи и непроницаеми бордюри. Но сега не всеки град може да се похвали с такава среда без бариери, както в моето родно село. Гордея се с това.
Пътувам много и според мен ситуацията с достъпността на градовете се променя към по -добро. Дори фактът, че услугите за подпомагане на мобилността са се появили на всички гари и на всички летища, говори много. Между другото, те помагат не само на хората с увреждания, но и на възрастните хора, бременните жени.
Москва, по отношение на достъпността за човек в инвалидна количка, е почти рай. В провинциите нещата са по-зле, но дори и в Уляновск се появиха нископодови автобуси и трамваи, бордюрите бавно се премахват на кръстовищата и се правят нормални рампи.
Разбира се, има още много да се направи. Например да победят руснака „и така ще стане“, когато поставят рампа на входа, но не вземат предвид, че вътре в стаята има стъпала, които човек в инвалидна количка не може да преодолее.
„Трябва да търсим лекарства чрез съда“
Няма специална подкрепа от държавата за пациенти със SMA. Просто получавате пенсия и свързаните с нея обезщетения, първо като дете с увреждане, а след това като възрастен с група 1 - 13 912,10 рубли.
Осигуряването на технически средства оставя много да се желае. Лично аз никога не съм получавал инвалидна количка, която да отговаря на физиологичните ми параметри. Винаги купувам за моя сметка и получавам само мизерно обезщетение.
Има лекарства за SMA. Те бяха използвани за първи път през 2016 г. в Европа и САЩ. Разбира се, това не е чудодейно хапче, благодарение на което на следващата сутрин ще се събудите здрави. Но това са първите лекарства, които произвеждат необходимия протеин, спират прогресията на болестта и дори връщат част от загубените движения.
Към май 2021 г. в Русия бяха одобрени две лекарства за лечение на спинална мускулна атрофия - Nusinersen (Spinraza) и Risdiplam (Evrisdi). Има и „Onsemnogen abeparvovek“ („Zolgensma“), одобрен е в САЩ, Европейския съюз и подаден за регистрация в Русия.
Цената на "Spinraza" е около 5 милиона рубли на пакет. Нуждаете се от 8 инжекции годишно. А лечението с Risdiplam ще струва около 25 милиона рубли годишно.
Трябва да приемате тези лекарства през целия си живот. Ако спрете, мускулите ви отново ще отслабнат.
Борбата за тези лекарства е друга история. Държавата не ги купува, те помагат само на малчуганите чрез президентския фонд „Круг на добротата“. Възрастните SMA, включително и аз, трябва да търсят лекарства чрез съда. Добре е, че се появиха благотворителни фондации и ентусиазирани адвокати, които да ни подкрепят.
Сега е следващият момент, в който ми е трудно. Тъй като трябва да получавате официални отговори от държавата в борбата за Risdiplan, а сколиозата започна да заплашва спонтанно дишане и са необходими пари за операцията.
През такива периоди от живота виете и псувате от време на време. Но всичко минава и това също. Много пъти беше болезнено, непоносимо обидно, страшно. Но така и не стигнах до отчаяние.
Вярвам, че не трябва да вземате прибързани решения. Колкото и да е трудно днес, утре ще се събудите с различно настроение и може би ще видите решение на проблема.
В продължение на 32 години никога не съм имал мисли за самоубийство. В края на краищата всякакви "фабрични настройки" могат да бъдат надградени, така че да са удобни.
„Трябва да живееш тук и сега, без да си поставяш бариери“
Работя дистанционно, така че повечето мои колеги не са знаели за моето увреждане до началото на събирането за операцията.
Разбира се, момичетата от моя отдел, моите лидери и хората, които срещнахме на корпоративни партита, бяха наясно. Но Фоксфорд е голяма компания, общувам с много хора чрез интернет и би било странно изведнъж да изляза по средата на решаване на работни проблеми. Това просто не е необходимо.
Когато целият екип на Foxford разбра, че имам SMA и че се нуждая от операция, за да коригирам сколиозата си, всички бързо се включиха и организираха набиране на средства. Много са писали за мен на страниците си в социалните мрежи. А ръководството на компанията обеща да удвои сумата, която момчетата ще съберат.
Разбира се, избухнах в сълзи, когато разбрах за това. Осъзнаването, че работиш не само с готини специалисти, но и с много добри хора е безценно.
Изключително съм благодарен на всички момчета, които ме подкрепят сега. Семейството и приятелите ми са основният източник на вдъхновение за мен. Чувствам, че наистина се нуждая от тях и се опитвам да не ги разочаровам.
Искам да пътувам и да работя колкото е възможно повече - това ме зарежда с енергия. Искам да продължа да чета интересни книги, да ям вкусна храна, да се срещам с добри хора, да галя кучето си зад ухото. Животът е толкова готин! Е, нека пия от сламка, но любимото ми капучино.
А ние със съпруга ми мечтаем за дете.
Докато сме срамежливи, уплашени, съмнителни, животът минава. И ние имаме само един - трябва да живеем тук и сега, без да си поставяме бариери.
Можете да подкрепите Настя в борбата за нейното здраве в група във "ВКонтакте".
Прочетете също🧐
- 10 души, които не търсят извинение
- Какво можете да научите за себе си от ДНК тест
- „Никакви пари на света няма да спасят сина ми“: къде да търся сили, когато всичко е лошо
Нов начин за закупуване на кола онлайн - с безплатен отчет за състоянието и прозрачна история