Какво е хемофилия и как да живеем с нея
разни / / August 01, 2021
Кръвотечение от носа и чести синини могат да възникнат поради нарушение на кръвта.
Какво е хемофилия
Хемофилията е генетично заболяване, при което се нарушава съсирването на кръвта на човек. Това се дължи на неуспех в синтеза на специфични протеини или фактори на съсирването. Учените ги номерират с римски цифри от I до XII. Заболяването възниква само поради липсата на два специфични фактора, следователно се разграничават два вида хемофилия.Хемофилия / САЩ Национална медицинска библиотека:
- А - в кръвта по -малко от 50% от нормата на фактор VIII;
- B - съдържанието на фактор IX е под 50%.
Откъде идва хемофилията?
Обикновено се предаваКлиника по хемофилия / Майо по наследство чрез полови хромозоми, които са XX при жените и XY при мъжете. Момчето получава Y от баща си, а X от майка си. Момичето от двамата родители има две Х-хромозоми. Дефектният ген на хемофилия е на една Х хромозома, но е потиснат от другата. Следователно при жените болестта не се проявява, но майката може да я предаде на сина си.
При около 30% от хората хемофилията е резултат от спонтанна мутацияКлиника по хемофилия / Майо гени, а не наследственост. Още по -рядко се среща придобитата форма на заболяването, която се появява поради имунни нарушения. Те могат да бъдат провокирани от:
- бременност;
- автоимунни заболявания;
- речен рак;
- множествена склероза.
Какви са симптомите на хемофилия
Проявите на заболяването зависятКлиника по хемофилия / Майо колко липсва коагулационен фактор VIII или IX. Основният симптом е необичайно тежко или внезапно кървене, което е много трудно да се спре. Може да се появи в следните случаи:
- поради рязане, операция или екстракция на зъб;
- в резултат на удар в меките тъкани;
- след ваксинация.
Понякога в ставите има внезапно кървене, поради което те са много болезнени и се движат слабо. Някои хора може да имат кръв в урината и изпражненията. А малките деца с хемофилия често са необяснимо раздразнителни.
Защо хемофилията е опасна?
Това може да доведе до животозастрашаващи усложнения. Обикновено товаКлиника по хемофилия / Майо:
- Мозъчен кръвоизлив. Появяват се силно главоболие, повръщане, сънливост или летаргия, конвулсии; двойно виждане. Понякога човек губи съзнание.
- Дълбоко мускулно кървене. Кръвта се събира между мускулните слоеве и притиска нервите, което може да накара крайниците ви да се чувстват изтръпнали или болезнени.
- Увреждане на ставите. Те често ще събират кръв, което ще доведе до разрушаване на хрущяла и развитие на артрит. В някои случаи можеХемофилия А / Medscape се появява киста. Постепенно настъпва необратима деформация и ставата престава да бъде подвижна.
Също така, хемофилията понякога изисква кръвопреливане. Това увеличава риска от заразяване с ХИВ и други вирусни инфекции.
Как се диагностицира хемофилия?
Обикновено първите симптоми се появяват още в детството. Но ако човек знае, че мъжете в семейството му са болни от хемофилия, тогава може да се обърне към терапевт за преглед. За да потвърди или отрече диагнозата, лекарят ще предпишеДиагностика на хемофилия / Центрове за контрол и превенция на заболяванията:
- Общ анализ на кръвта. Проверете нивото хемоглобин, количество тромбоцити и еритроцити.
- Активирано частично тромбопластиново време (APTT). Индикаторът се измерва за секунди и отразява колко бързо се съсирва кръвта. При липса на фактори на кръвосъсирването VIII, IX, XI и XII, APTT става повече от нормалното.
- Протромбиново време. Той също така показва колко бързо се коагулира кръвта, но отразява концентрацията на I, II, V, VII и X коагулационни фактори. Следователно при хора с хемофилия този тест е нормален и се прави, за да се намерят всички възможни причини за кървене.
- Фибриноген. Този протеин е коагулационен фактор I и е отговорен за образуването на кръвни съсиреци. При хемофилия тестът не се отклонява от нормата и ако нивото на фибриноген се промени, лекарят ще подозира друго заболяване.
- Проучване на коагулационните фактори. Анализът показва нивото на VIII и IX фактори в кръвта и отразява вида и тежестта на заболяването.
Как се лекува хемофилия?
Невъзможно е да се отървете от болестта, но за да се избегнат усложнения, лекарите предписват поддържащо лечение. Той трябва да подобри съсирването на кръвта. За да направите това, използвайтеКлиника по хемофилия / Майо:
- Фактори на съсирването. Протеини, получени от дарена кръв или синтезирани в лаборатория, които се прилагат по график на пациент с хемофилия.
- Хормонът десмопресин. При леките форми на заболяването стимулира синтеза на собствени коагулиращи протеини.
- Фибринови уплътнители. Те се прилагат върху рани и порязвания, за да се спре кървенето.
- Съсирващи лекарства. Те помагат да се предотврати разграждането на кръвни съсиреци.
Ако ставите ви са повредени, Вашият лекар ще Ви предпише физиотерапия. И ако е имало тежко вътрешно кървене, тогава може да се наложи операция.
Също така, всички хора с хемофилия се препоръчват да бъдат ваксинирани срещу хепатит А и В, за да се намали възможността за инфекция чрез кръвопреливане.
Как да живеем с хемофилия
За да се намалят рисковете, свързани с болестта, лекарите препоръчватКлиника по хемофилия / Майо:
- Изберете правилния спорт. Избягвайте травматични дейности като бойни изкуства, хокей или футбол. Плуването, колоезденето или ходенето могат да помогнат за укрепване на мускулите и ставите.
- Не приемайте определени лекарства. Някои обезболяващи без рецепта разреждат кръвта и могат да влошат кървенето. По същата причина антикоагулантите са опасни. Ето защо е по -добре да приемате лекарства след консултация с лекар.
- Погрижете се за здравето на устната кухина. Препоръчва се редовно посетете зъболекаря и лекувайте зъбите навреме, за да избегнете тяхното отстраняване. Такава операция ще доведе до обилен кръвоизлив.
- Научете се да спирате леко кървене. За да направите това, трябва да окажете натиск върху раната или да приложите плътна превръзка. Охладете нараняването с пакет с лед.
Ако детето е диагностицирано с хемофилия, родителите могат да носят подложки за коляното и лактите, за да предотвратят падане и кървене в ставите. И у дома е по -добре да премахнете мебелите с остри ъгли.
Прочетете също🩸🤕
- Как да спрете кървенето, когато режете или стържете
- Какво да правите при кървене от носа
- Защо ухото кърви и какво да правим с него
- Какво да направите, ако имате кръв в урината
- Какво да направите, ако се появят синини без причина
Учените назоваха характерните симптоми на делта щама на коронавирус. Те са различни от обичайните COVID-19
Авторитетното научно списание Nature пише за безопасността и ефективността на "Sputnik V"
Учените показаха прототип на защитна маска, която може да тества за коронавирус